世界上有一群这样的孩子，他们长着月牙般的眼睛，相似的笑容。见过一面，那一副伴有呆滞表情的特殊的面容会深深印在你的脑海。他们有一个可爱的名字叫“蜜唐”。他们是一群永远长不大的孩子。他们就是唐氏儿。
2020年3月21日是世界第九个唐氏综合征日。每一位唐氏儿从诞生的那一刻起，就开始了自己独特的人生历程，他们体验不了生活的五彩斑斓。对于每一个唐氏儿家庭来说，“唐宝宝”的诞生意味着沉重生活的开始。给家庭，社会带来极大的负担。为此，在第九个世界唐氏综合征日到来之时，为提高公众对唐氏综合征的认识，预防唐氏综合征的发生，增强出生缺陷预防意识，重视产前筛查与诊断，我们再来谈谈唐氏综合征相关的知识。
唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。每一位“唐宝宝”的出生都会给她/他的家庭带来非常大的影响。但遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预和康复治疗，以引导教育学习生活自理技巧。
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21--三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90 以上。
病因
母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。
1.母亲高龄 孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>;;;;;35岁，发病率明显上升。
2.遗传因素 少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50 ，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
3.致畸物质 环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。
症状
患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
1.智能落后 智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
2.特殊面容 患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.伴发畸形 生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50 患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
5.皮纹特点 手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
6.伴随症状 约50 左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等；眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等；90 的患儿会出现听力障碍；容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等；
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
产前筛查与诊断
唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。
血清标志物筛查
1.在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β--HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2.无创DNA技术，是通过怀孕以后抽妈妈外周血，来检测胎儿是不是有染色体的异常，所以叫无创DNA的筛查。无创DNA筛查最大优势是因为无创相对于绒毛穿刺和羊水来说，它确实是无创，但是它的缺点是这项技术只是一个筛查技术，它是通过抽母体的血检测胎儿的DNA，来计算胎儿患非整倍体，就常见的三种非整倍体的概率，来计算它的风险，来确定最后是高危还是低危。
3.超声测量胎儿颈项透明层厚度
这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。
产前诊断
羊水细胞染色体检查简称羊穿，唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。
我们目前的政策：提高人口素质，减少出生缺陷，是我国一贯的优生优育政策。为此，全国范围内完善了出生缺陷三级预防网。现阶段潍坊市区范围内普及了唐筛，无创DNA检测，羊水穿刺的免费检测项目，无需开具任何证明。
随着现代医学的发展，产前筛查和产前诊断技术的进步，全民范围内预防唐氏综合征出生已成为可能。
同时唐氏儿的寿命也越来越高，让我们张开爱的怀抱，接纳、关爱、帮助唐氏儿融入社会，开启充实平等的生活。并支持鼓励他们参与生活的决策！
妇产二科 李洪滨
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