近几年，随着二孩政策的放开，高龄孕产妇明显增加，为了达到优生优育，产前检查项目也更加完善，目前胎儿染色体检查已列入常规孕检，但唐氏综合征筛查，你真的了解吗？
       唐氏综合征又叫21—三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600—800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。
       唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值低于设定的切割值(例如1／270)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。
       1、早、中期唐筛的优点：
      ⑴只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
      ⑵价格低廉。
      ⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21—三体综合征风险，而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
      2、早、中期唐筛的局限性：
      ⑴对孕周有严格要求：早期唐筛11--13周6天；中期唐筛14--20周。
      ⑵仅仅针对21--三体综合征、18--三体综合征、13--三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
      ⑶预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5 --8 。
      ⑷筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
      3、早期唐筛适用于哪些孕妇呢?
      ⑴所有单胎、双胎孕妇(除三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。
      ⑵高龄孕妇鼓励做早期唐筛。
      4、中期唐筛的适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
              

   妇科   陈海涛