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杏林通讯第147期

孕期唐氏筛查的意义

作者：佚名文章来源：WEB 更新时间：2013年6月17日

       随着优生优育的开展，目前孕期唐筛已为广大孕妇所接受，为大家更深一步地了解唐筛，在此，我们一起学习有关唐筛的知识。
      唐氏筛查是指筛查唐氏综合症（21--三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病名在19世纪末，由首次描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。由于第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
      唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
      患病儿童表现为精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。身体特征表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
      目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β--hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，体重、怀孕周数,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
      唐筛的时间是孕14--21周，最好在16--18周。应该严格控制筛查时间，否则影响结果。错过时间只能进行羊水穿刺。应该强调的是医院的唐筛结果只能说明能否怀唐氏儿的概率，并非高风险，宝宝就一定有问题。比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。另外，即使是低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这方面大家应理智对待。
      目前我院产科常规进行孕期唐筛检查，而且唐筛完全是自愿行为，不存在拒绝筛查，就不开具出生证明的说法。
                                                                                                                               产科   李洪滨

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