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杏林通讯第76期

超声科检查出一例全前脑无裂畸形胎儿

作者：朱艳玲文章来源：中医院更新时间：2009年6月9日

近日我院超声科检查出一胎儿全前脑无裂畸形一例，该病少见，主要表现为面部多发畸形。分三型：无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑。此例为无叶全前脑型。孕5个月，孕妇自怀孕以来，未做声检查。该胎儿超声表现为：脑室单一，其内为大量液性暗区，丘脑融合，大脑半球间裂缺陷，脑中线结构消失，透明隔腔与第三脑室消失，脑组织位于前部，变薄，呈均匀一致回声。眼间距相对较窄，右眼球存在，眼眶较小，左眼体位关系显示欠佳，眼眶存在。无鼻梁，于人中处见一软组织回声，略呈三角形。上唇皮肤连续性中断约1.1cm 。右耳较小，位置尚可。左耳体位关系不能显示。部分手指屈曲。脚后跟软组织较厚。双肾增大，以左肾为著，结构不清。诊断为：全前脑无裂畸形。
　　于次日流产后观察：胎儿头颅增大，眼距相对较窄，右眼球存在，左眼球处为白色软组织填充，无鼻梁，人中处软组织突起，无鼻孔。唇正中裂，无上牙槽骨。右耳小，无耳道。双手五指分化完整，中指屈曲，不能伸直。右上肢不能伸直。双脚踝粗大。本病常与染色体畸形有关，如13--三体、18--三体、18号染色体臂缺失有关，也与其它类型的染色体异常如不平衡移位或基因突变有关，但仍有部分病例发病原因不清楚。对非染色体异常所致的全前脑无裂畸形多为散发性，其再发风险率约为6 。
　　临床意义；无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性，生后不久即夭折。而叶状全前脑可存活，但常伴有发育迟缓，智力低下。因此，孕妇应尽可能在10~14周进行超声检查，此期可观察胎儿颈项透明层厚度及脑发育情况，提前筛查出严重畸形减少痛苦。朱艳玲

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